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20/09/2021 Notícias

Cientistas anunciam que completaram o sequenciamento do genoma humano

Estudo foi publicado em maio e ainda precisa passar por revisão independente.

Cientistas anunciam que completaram o sequenciamento do genoma humano

Uma equipe multinacional de cientistas anunciou, em 27 de maio deste ano, que conseguiu concluir o genoma humano.

A montagem da sequência completa é composta por 3,055 bilhões de nucleotídeos, bases nitrogenadas representadas por letras que, para organizar o genoma humano, precisam estar posicionadas nas regiões adequadas da fita de DNA.

O genoma humano é o conjunto completo de sequência dos ácidos nucleicos codificados dentro dos 23 pares de cromossomos do DNA.

De acordo com a equipe multinacional de cientistas responsável pelo trabalho, o genoma humano foi finalizado e as lacunas e os erros da pesquisa anterior do consórcio internacional, que apresentou um esboço do genoma humano há 20 anos, foram corrigidos.

Os dados da pesquisa ainda não passaram por revisão independente, desde a publicação do estudo do Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T), etapa pela qual passa por reavaliação de pares.

Por meio do uso do DNA da linhagem celular CHM 13 (mola hidatiforme), um tumor benigno no útero advindo de uma gestação inviável, o consórcio de pesquisa obteve os 8% restantes do genoma humano.

Para chegar à conquista do genoma humano completo, o Consórcio T2T utilizou recursos tecnológicos de sequenciamento diferenciado, cedidos pelas empresas Oxford Nanopore, britânica e pela Pacific BioSciences, norte-americana.

A pesquisa
 

Para os cientistas do Consórcio T2T, o fato de o primeiro estudo conseguir estabelecer apenas um esboço mais generalizado do genoma humano tem relação com a tecnologia mais restrita.

Para eles, algumas sequências do genoma humano, especialmente trechos com sequências de DNA repetidos, são de difícil leitura, o que, à época, inviabilizou a conclusão do estudo.

Com a nova pesquisa, o genoma humano saltou de 2,92 bilhões para os 3,055 bilhões anteriormente mencionados.

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Padrão mundial

Atualmente, o genoma humano em referência para a medicina é o padronizado em 2013, a partir do esboço de 2001, com fragmentos de DNA de diversas pessoas, desenvolvido por um consórcio internacional que conta com o Instituto Europeu de Bioinformática.

No caso do estudo de genoma humano divulgado pelo Consórcio T2T, a mola hidatiforme foi a precursora dos resultados que obtiveram nuances mais profundas do sequenciamento graças à tecnologia mais específica, o que permitiu que os cientistas definissem sequências muito mais longas do genoma humano.

Uma vez revisado, o estudo do sequenciamento completo do genoma humano, publicado pela revista BioRxiv, será uma das maiores descobertas da história.

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Fonte:

- https://veja.abril.com.br/ciencia/cientistas-dizem-ter-completado-sequenciamento-do-genoma-humano/
- https://canaltech.com.br/ciencia/genoma-humano-e-sequenciado-de-forma-completa-pela-primeira-vez-diz-estudo-186816/

Assuntos relacionados: genoma humano